LAPORAN
PRAKTIKUM
GENETIKA
PERCOBAAN VI
ANALISIS
PEDIGREE
(MENGGULUNG DAN MELIPAT LIDAH)
NAMA : SELVIANI
NIM : H41112334
HARI/TANGGAL :KAMIS/
4 APRIL 2013
KELOMPOK :II (DUA) B
ASISTEN :RR. DYAH RORO A.W.
LABORATORIUM GENETIKA
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2013
BAB I
PENDAHULUAN
I.1. Latar Belakang
Berdasarkankamus, pedigreeartinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah
(kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap
silsilah atau asal usul (Laras, 2013).
Mempelahari
genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun manusia di seluruh
muka bumi ini sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya
sedikit. Selain itu jangka waktu antara
generasi cukup lama dan adanya faktor agama, moral, kode etik, yang tidak
memungkinkan untuk membuat suatu persilangan atau perkawinan yang dikontrol
seperti yang dilakukan Mendel pada kecang ercis (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
Bila kita dapat menunggu
generasi-generasi berikutnya untuk mempelajari suatu sifat menurun pada
manusia, maka kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu
dengan jalan mengumpulakn sebanyak mungkin informasi tengtang sifat tersebut
pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah
meninggal, kemudian menggambarkannya dalam satu silsilah keluarga (pedigree).
Kebanyakan analisis pedigree digunakan untuk mempelajari karakter yang
ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisi pedigree kita dapat menurunkan
pola penurunan suatu sifat (Agus, dan Sjafaraenan, 2013).
I.2. Tujuan Percobaan
Adapun
tujuan dari percobaan ini adalah sebagi berikut:
1.
Untuk
menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah
2.
Mencoba untuk
mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.
I.3. Waktu dan Tempat
Praktikum
ini dilaksanakan pada hari Kamis, 4 April 2013
pukul 14.00 – 16.30 WITA bertempat di Laboratorium Genetika, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan
Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.
BAB
II
TINJAUAN PUSTAKA
Melipat dan menggulung lidah
dipengaruhi oleh gen autosomal dominan. Yang dimaksud sifat autosomal adalah
sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang
dominan, dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai
autosom yang sama , maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2010).
Hadirnya sebuah gen dominan di dalam
genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya. Polidaktili
adalah salah satu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,
sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan kakinya.
Yang umum dijumpai adalah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat
ibu jaridan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking. Orang normal
adalah homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi
gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat
bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan
orang perempuan normal, maka dalam keturunan timbulnya polidaktili ialah 50 %
(Suryo, 2010).
Bagi semantara orang, zat
Phenylthiocarbamida (PTC) terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap
(taster). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut
buta kecap (Suryo, 2010).
Dalam tahun 1932 Fox untuk pertama
kali menemukan bahwa 71 % dari orang-orang yang dites dengan PTC mengatkan
bahwa zat itu terasa pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa. Dalam
tahun 1949 Harris dan Kalmus, kemudian disusul oleh Saldanha dan Becak dalam
tahun 1959 melaporkan bahwa 70 % dari orang kulit putih Amerika dan Eropa
adalah tater, sedangkan sisanya 30 % adalah non-taster. Sesudah tiu, banyak
peneliti telah mengerjakan tes PTC terhadap berbagai suku bangsa di dunia.
Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa frekuensi nontaster dapat dipakai
sebagai salah satu ciri dari bidang ontropologi. Misalnya frekuensi nontaster
pada bangsa Cina dan Jepang berkisar antara 7,1-10,6%, Malaysia dan Birma
antara 7,77-9,17% dan India paling tinggi antara 30,2-42,5% (Suryo, 2010).
Hal yang
mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa
sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah heterozigot. Mereka
membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu orang tua, dan satu
dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya. Karena kebanyakan gena
abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan
homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi dapat diduga bahwa keadaan ini
biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada
yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali
mematikan pada awal kehidupan (Harris, 1994).
Pada penyakit
autosom resesif, individu yang terkena secara klinis seringkali homozigot dan
membawa dua dosis gena abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya.
Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan satu alel yang berfungsi
normal, dalam kebanyakan keadaan
tampaknya benar-benar sehat. Tetapi, mungkin ada dua macam atau lebih gena
abnormal yang bisa terdapat pada suatu lokus gena tertentu, yang masing-masing
menghasilkan penyakit resesif berbeda dalam kebanyakan keadaan homozigot. Individu
heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit
serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan,
dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan
ini umumnya akan menunjukkan ciri antara. Contoh terkenal penyakit ini adalah
penyakit sel sabit –hemoglobin C (Harris, 1994).
Beberapa Kegunaan Analisis Pedigree adalah sebagai berikut
(Anonim, 2013):
1.
|
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu
penyakit
Kadang-kadang,
bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan
menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang
yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang
ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family
tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit
tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu
contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia
adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis
terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia
adalah kelainan yang dapat diturunkan.
|
2.
|
Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari
pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme
penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan
melalui kromosom X.
|
3.
|
Untuk Memperkirakan Penetrance
Penetrance
adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi
pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
|
4.
|
Untuk Memperkirakan Expressivity
Expressivity
adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen
tertentu.
|
5.
|
Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.
Selain
lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree
analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu
populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.
|
BAB III
METODE PENELITIAN
I.1. Alat
Alat yang digunakan pada percobaan ini adalah alat
tulis-menulis.
I.2. Bahan
Bahan yang digunakan pada percobaan
ini adalah lidah kepunyaan sendiri.
I.3. Cara Kerja
Adapun cara kerja adalah sebagai
berikut:
1. Menggulung lidah sendiri dan mencatat hasilnya.
2. Melipat lidah sendiri dan mencatat hasilnya.
3. Melakukan kedua hal di atas pada seluruh keluarga dan
membuat silsilah keluarga.
4. Menentukan pola masing-masing karakter.
pembahasannya mana mba?
BalasHapusini belum ada pembahasannya langsung diposting
Hapus