Senin, 20 Mei 2013

ANALISIS PEDIGREE (MENGGULUNG DAN MELIPAT LIDAH)



­­­LAPORAN PRAKTIKUM
GENETIKA
                                                    
PERCOBAAN VI
ANALISIS PEDIGREE
 (MENGGULUNG DAN MELIPAT LIDAH)

               NAMA                       : SELVIANI
               NIM                            : H41112334
               HARI/TANGGAL    :KAMIS/  4 APRIL 2013
               KELOMPOK            :II (DUA) B
               ASISTEN                   :RR. DYAH RORO A.W.





LABORATORIUM GENETIKA
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
            2013
BAB I
PENDAHULUAN

I.1. Latar Belakang
Berdasarkankamus, pedigreeartinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), pedigree analysis berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul (Laras, 2013).
Mempelahari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun manusia di seluruh muka bumi ini sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain  itu jangka waktu antara generasi cukup lama dan adanya faktor agama, moral, kode etik, yang tidak memungkinkan untuk membuat suatu persilangan atau perkawinan yang dikontrol seperti yang dilakukan Mendel pada kecang ercis (Agus dan Sjafaraenan, 2013).
Bila kita dapat menunggu generasi-generasi berikutnya untuk mempelajari suatu sifat menurun pada manusia, maka kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulakn sebanyak mungkin informasi tengtang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, kemudian menggambarkannya dalam satu silsilah keluarga (pedigree). Kebanyakan analisis pedigree digunakan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. Melalui analisi pedigree kita dapat menurunkan pola penurunan suatu sifat (Agus, dan Sjafaraenan, 2013).
I.2. Tujuan Percobaan
            Adapun tujuan dari percobaan ini adalah sebagi berikut:
1.      Untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah
2.      Mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.
I.3. Waktu dan Tempat
          Praktikum ini dilaksanakan pada hari Kamis, 4 April 2013 pukul 14.0016.30 WITA bertempat di Laboratorium Genetika, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.












                                                   BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

          Melipat dan menggulung lidah dipengaruhi oleh gen autosomal dominan. Yang dimaksud sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan, dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama , maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2010).
          Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanya. Polidaktili adalah salah satu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan kakinya. Yang umum dijumpai adalah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jaridan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking. Orang normal adalah homozigotik resesif pp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan timbulnya polidaktili ialah 50 % (Suryo, 2010).
          Bagi semantara orang, zat Phenylthiocarbamida (PTC) terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lainnya tidak merasakan apa-apa, sehingga mereka ini disebut buta kecap (Suryo, 2010).
          Dalam tahun 1932 Fox untuk pertama kali menemukan bahwa 71 % dari orang-orang yang dites dengan PTC mengatkan bahwa zat itu terasa pahit, sedangkan sisanya tidak merasakan apa-apa. Dalam tahun 1949 Harris dan Kalmus, kemudian disusul oleh Saldanha dan Becak dalam tahun 1959 melaporkan bahwa 70 % dari orang kulit putih Amerika dan Eropa adalah tater, sedangkan sisanya 30 % adalah non-taster. Sesudah tiu, banyak peneliti telah mengerjakan tes PTC terhadap berbagai suku bangsa di dunia. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa frekuensi nontaster dapat dipakai sebagai salah satu ciri dari bidang ontropologi. Misalnya frekuensi nontaster pada bangsa Cina dan Jepang berkisar antara 7,1-10,6%, Malaysia dan Birma antara 7,77-9,17% dan India paling tinggi antara 30,2-42,5% (Suryo, 2010).
          Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah heterozigot. Mereka membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu orang tua, dan satu dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya. Karena kebanyakan gena abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi dapat diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan (Harris, 1994).
          Pada penyakit autosom resesif, individu yang terkena secara klinis seringkali homozigot dan membawa dua dosis gena abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya. Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan satu alel yang berfungsi normal, dalam kebanyakan  keadaan tampaknya benar-benar sehat. Tetapi, mungkin ada dua macam atau lebih gena abnormal yang bisa terdapat pada suatu lokus gena tertentu, yang masing-masing menghasilkan penyakit resesif berbeda dalam kebanyakan keadaan homozigot. Individu heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan, dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan ini umumnya akan menunjukkan ciri antara. Contoh terkenal penyakit ini adalah penyakit sel sabit –hemoglobin C (Harris, 1994).
            Beberapa Kegunaan Analisis Pedigree adalah sebagai berikut (Anonim, 2013):
 1.
Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit
Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan.
 2.
Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit
Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.
 3.
Untuk Memperkirakan Penetrance
Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.
 4.
Untuk Memperkirakan Expressivity
Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen tertentu.
 5.
Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.
Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

         







BAB III
METODE PENELITIAN

I.1. Alat
          Alat yang digunakan pada percobaan ini adalah alat tulis-menulis.
I.2. Bahan
          Bahan yang digunakan pada percobaan ini adalah lidah kepunyaan sendiri.
I.3. Cara Kerja
          Adapun cara kerja adalah sebagai berikut:
1.      Menggulung lidah sendiri dan mencatat hasilnya.
2.      Melipat lidah sendiri dan mencatat hasilnya.
3.      Melakukan kedua hal di atas pada seluruh keluarga dan membuat silsilah keluarga.
4.      Menentukan pola masing-masing karakter.

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar

komentarnya tulung!! tentang postingan saya